Dupa douazeci de ani de eforturi, cercetatorii americani au descoperit prima mutatie genetica, legata de o crestere majora a riscului de cancer de prostata ereditar. Studiul a fost publicat in New England Journal of Medicine. Gena mutanta descoperita, creste de la 10 la 20 de ori riscul cancerului de prostata la barbatii tineri. “Aceasta este prima varianta genetica majora legata de cancerul de prostata ereditar care a fost descoperita” a declarat dr. Kathleen Cooney, profesor de Urologie de la Facultatea de Medicina a Universitatii din Michigan, unul din principalii autori ai studiului publicat in 12.01.2012 in jurnalul medical. “Am suspectat de mult ca un anumit tip de cancer de prostata este ereditar in anumite familii, dar pana a stabili cauza genetica a fost dificil” a declarat dr. William Isaacs, professor de Urologie si Oncologie de la Facultatea de Medicina Johns Hopkins ( Maryland) alt co-autor al studiului. El a mentionat ca toate cautarile anterioare au fost fara succes.
Beneficiul unei depistari precoce
Chiar daca se adreseaza unei mici parti din cazurile de cancer de prostata, descoperirea acestei variante genetice, ar putea oferi perspective importante in depistarea mecanismului de evolutie al acestei tumori si la ceilalti oameni suferinzi de boala.
Astfel, aceasta gena mutanta ar putea ajuta la identificarea persoanelor care ar putea beneficia de o depistare precoce a instalarii mutatiilor genetice, BRCA1 si BRCA2, care cresc semnificativ riscul de cancer de san la femei. O tumoare canceroasa a prostatei ar trebui sa fie diagnosticata la aproape 240000 de americani in 2012, provocand 28000 de decese, conform estimarilor oficiale. Pentru depistarea genei mutante, cercetatorii au prelevat mai mult de 200 de gene din ADN, a cromozomului uman numit 17q21-22. S-au inceput studiile asupra AND-ului pacientilor cu suspiciunea de cancer de prostata
din 94 familii care au participat la experimentele de la Universitatea din Michigan si de la Johns Hopkins.
HOXB 13- mutatie genetica
Fiecare dintre familiile studiate au avut multiple cazuri de cancer de prostata, in randul rudelor dar in special legatura tata-fiu-frate. Cercetatorii au descoperit ca membrii a patru familii diferite erau purtatorii aceleasi mutatii a genei HOXB13, care joaca rol important in dezvoltarea prostatei in stadiul fetal si in functionarea ei mai tarziu in viata.
Aceasta mutatie a fost gasita la 18 barbati din aceste patru familii cu cancer la prostata.
Autorii descoperirii au cautat aceeasi mutatie a genei HOXB13 la alti 5100 barbati, tratati pentru cancer de prostata la spitalul Johns Hopkins sau la Universitatea Maryland. Mutatia a fost gasita la 72 de barbati, 1,4% din numarul pacientilor tratati. Este posibil ca aceste cazuri sa aiba cel putin o ruda de gradul I – tata sau frate, diagnosticat cu cancer de prostata.
Aceasta mutatie a fost gasita la barbati cu origine europeana, dar s-au depistat alte doua variante ale aceeleasi gene identificate in familii afro- americane.
Sursa: Le Monde . fr Planete