Sindromul Usher, cel care duce la diminuarea auzului si la pierderea vederii, a fost asociat cu o mutatie genetica, conform ultimelor studii in domeniu. In urma unor teste efectuate pe o perioada de mai bine de 13 ani, cercetatorii au reusit sa identifice gena care cauzeaza surditatea si declanseaza sindromul Usher.
Prin studierea ADN-ului a peste 5000 de oameni din Pakistan si Turcia, savantii au remarcat aceeasi succesiune genetica a ADN-ului responsabil de aparitia sindromului.
Conform cercetatorului Zubair Ahmed, medic oftalmolog la Centrul Medical de copii din Cincinnati, o proteina numita CIB2, care este legata de calciul prezent intr-o celula, este responsabila de aparitia surditatii de tip 1 si a sindromului Usher.
Specialistii afirma ca sindromul Usher duce la surdocecitate, un handicap unic atat prin problemele de invatare, comunicare si miscare pe care le pune, cat si prin diferentele mari, de la bolnav la bolnav.
Desi in prezent boala este incurabila, cercetatorii spera ca, in viitorul apropiat, sa se poata folosi o anumita terapie care sa faca posibila inlocuirea genei lipsa.
